在正常心肌发育的早期，心脏冠状动脉形成前，胚胎的心肌由疏松的肌纤维组成，呈海绵状，心肌的血供来源于心腔。在胚胎发育的5-6周，心室肌从心底至心尖，从心外膜至心内膜逐渐致密化，心肌间的腔隙变扁、消失，形成正常的致密心肌。左心室致密化不全由心室的致密化提前终止导致，患者的心室壁内侧持续存在明显的交错管道样窦隙，病变区的致密心肌明显薄于正常心肌。受致密化顺序的影响，病变主要发生在心内膜面，心尖部受累最重，基底部心肌极少受累。

左心室致密化不全的诊断主要依靠超声，它的超声表现为： 1.心腔内粗大而丰富的肌小梁，其间可见呈网状的交错管道;  2.主要累及心尖部，可波及室壁的中段，基底部一般不累及。游离壁较常见，很少见室间隔病变； 3.病变区外层致密心肌菲薄，运动幅度减低； 4.可伴有室间隔缺损等先天性心脏病； 5.乳头肌受累时可伴有二尖瓣关闭不全； 6.晚期多出现心功能衰竭，包括射血分数降低、左心室扩大等。

临床主要表现为缓慢的进行性的心脏收缩、舒张功能的衰竭、心律失常及血栓栓塞等。